Hvorfor er Alu-indsættelser vigtige?
Hvorfor er Alu-indsættelser vigtige?

Video: Hvorfor er Alu-indsættelser vigtige?

Video: Hvorfor er Alu-indsættelser vigtige?
Video: AK aluminum insert 2024, November
Anonim

Alu elementer blev anset for at være egoistisk eller parasitisk DNA, fordi deres eneste kendte funktion er selvreproduktion. Men de vil sandsynligvis spille en rolle i evolutionen og er blevet brugt som genetiske markører. Alu indsættelser har været impliceret i flere arvelige sygdomme hos mennesker og i forskellige former for kræft.

Er Alu-indsættelser på denne måde impliceret i sygdom?

De genomiske omlejringer forårsaget af Alu elementer kan føre til genetiske lidelser såsom arvelig sygdom , blodsygdom og neurologisk lidelse. Faktisk, Alu elementer er forbundet med cirka 0,1% af menneskelig genetisk lidelser.

Ved også, hvor er oprindelsen af Alu-indsættelse? Alu elementer er sandsynligvis opstået fra et gen, der koder for RNA-komponenten af signalgenkendelsespartikelen, som mærker proteiner til eksport fra cellen. Alu er et eksempel på et såkaldt "jumping-gen" - en transponerbar DNA-sekvens, der "reproducerer" ved at kopiere sig selv og indsætte nye kromosomplaceringer.

Ydermere, hvilken rolle spiller Alu-elementer i genregulering hos mennesker?

Alu elementer er 7SL RNA-lignende SINE'er (Deininger, 2011). På grund af strukturelle egenskaber og forskellige funktioner, Alu elementer kan deltage i regulering af genekspression og sandsynligvis påvirke udtryk af mange gener ved indsættelse i eller tæt på gen promotorregioner.

Hvor ofte opstår Alu-insertionsmutationer de novo hos mennesker?

Den nuværende kurs på Alu retrotransponering er blevet estimeret til én indskud hver ~20 fødsler i mennesker , baseret på både hyppigheden af sygdomsfremkaldende de novo indsættelser sammenlignet med nukleotidsubstitutioner48 og evolutionære sammenligninger af human og chimpansegenomer48 og af flere human genomsekvenser49.

Anbefalede: