Hvad betyder ufuldstændig penetrering?

2024 Forfatter: Miles Stephen | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-15 23:34

Penetrans henviser til sandsynligheden for, at en klinisk tilstand vilje opstår, når en bestemt genotype er til stede. En tilstand er siges at vise ufuldstændig penetrering når nogle individer, der bærer den patogene variant, udtrykker den tilhørende egenskab, mens andre gør ikke.

Desuden, hvad forårsager ufuldstændig penetrering?

Ufuldstændig penetrans kan skyldes effekten af mutationstypen. Nogle mutationer af en given sygdom kan udvise fuldstændige penetrans , hvor som andre i samme gen viser ufuldstændig eller meget lav penetrans . Reduceret penetrans i nogle genetiske lidelser kan også afhænge af genetisk baggrund for genbærere.

Ligeledes, hvad er forskellen mellem ufuldstændig penetrance og variabel ekspressivitet? “ Ufuldstændig eller 'reduceret' penetrans betyder, at den genetiske egenskab kun kommer til udtryk i en del af befolkningen. Derfor er denne allel reduceret penetrans såvel som variabel udtryksevne . Variabel udtryksevne refererer til rækken af tegn og symptomer, der kan opstå i forskellige mennesker med samme genetiske tilstand.

Hvad er i forhold til dette et eksempel på ufuldstændig penetrering?

I ufuldstændig eller reduceret penetrans , vil nogle individer ikke udtrykke egenskaben, selvom de bærer allelen. An eksempel af en autosomal dominant tilstand, der viser sig ufuldstændig penetrering er familiær brystkræft på grund af mutationer i BRCA1-genet. Det penetrans af tilstanden er derfor 80 %.

Hvad er udtryksevne og penetrans?

Penetrans refererer til sandsynligheden for, at et gen eller egenskab bliver udtrykt. I nogle tilfælde, på trods af tilstedeværelsen af en dominant allel, er en fænotype muligvis ikke til stede. Ekspressivitet på den anden side henviser til variation i fænotypisk udtryk, når en allel er penetrerende.